О здоровье ребенка и наследследственности

Рубрика для женщин имеющих проблемы в семье. А также женский взгляд на проблемы.
Мать Драконов
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15.10.19 10:18
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Мать Драконов » 26.10.19 18:11

Kirjan писал(а):
26.10.19 17:35
Во сколько лет родили? Сколько было трахалей до зачатия?
Первую дочь в 23, сына в 24, вторую дочь в 28. Замужем с 19 (это ответ на второй вопрос).
В моем примере генетика мужа подтверждена анализом. Мутация гена, который влияет на усвоение железа, от наличия трахалей/инфекций/ранних или поздних родов не зависит никак.

Kirjan
посвященный
Сообщения: 7654
Зарегистрирован: 11.09.11 16:52

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Kirjan » 26.10.19 18:16

[Мать Драконов, Сколько было трахалей до зачатия?

Этот вопрос Вы ловко проигнориовали. Списали на генетику мужа. Этож он виноват. А не потаскуха своими потрахушками с разными типами.

Переливание с больной головы на здоровую. Детектед.
Я тут, изрядно поипамшись, пару лет назад аборт х.з. от кого сделала. А теперь родить от мужа родить не могу. Алень виноват Генетика у него не та. Должен теппрь башлять на ЭКО для королевы.

Вы уж с лядками своими остепенитесь, прежде чем на генетику пенять
Последний раз редактировалось Kirjan 26.10.19 18:25, всего редактировалось 1 раз.

Мать Драконов
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15.10.19 10:18
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Мать Драконов » 26.10.19 18:19

Kirjan писал(а):
26.10.19 17:35
свою реторту с неслабым бульоном с бактериями от кого ни попадя на генетику мужа
Есть такая проблема. Но это и мужчин касается, в такой же степени.

Отправлено спустя 2 минуты 29 секунд:
Kirjan писал(а):
26.10.19 18:16
Вы проигнориовали
Слушайте, если я замужем с 19 лет. Чтобы было много трахалей в 19 лет, надо постараться, нормальному человеку. Не было у меня трахалей, извиняюсь за подробности.

Отправлено спустя 7 минут 6 секунд:
Kirjan писал(а):
26.10.19 18:16
Вы уж с лядками своими остепенитесь
Я вам ответила. Не было трахалей.
Думаю, у жены Николая 2, тоже трахалей не было. А гемофилия была. Это как с трахалями коррелируется?

Аватара пользователя
Шеридан
посвященный
Сообщения: 9760
Зарегистрирован: 13.03.11 15:18
Откуда: Сектор 001
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Шеридан » 26.10.19 19:08

Kirjan, чё ты домотался до барышни? Не все заболевания передаются половым путём. :lol:

Kirjan
посвященный
Сообщения: 7654
Зарегистрирован: 11.09.11 16:52

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Kirjan » 26.10.19 19:16

Мать Драконов писал(а):
26.10.19 18:28
Есть такая проблем
замуж то целкой выходила ?
Если это. не так .
То. какие преензии к генетике мужа?
. Если на буд детей самой бабе насрать .Иначе, столь уснердно бпба не иплась бы до беременности.
У меня, воопще складыается впечатление , что баба есть осбый сорт ОЖП. Для которых муж, семья , дети, -- бизнес онли.

.

Отправлено спустя 6 минут 3 секунды:
Шеридан писал(а):
26.10.19 19:08
Kirjan, чё ты домотался до барышни? Не все заболевания передаются половым путём. :lol:
Понятно, что все заболевания бабы передаются генетикой мужа .

Мать Драконов
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15.10.19 10:18
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Мать Драконов » 26.10.19 19:26

Kirjan, а если это так. А у ребенка гемофилия, как у сына Николая 2? А если мужчина перетрахал все, что движется до брака, насобирал букет, передал жене. Такого не бывает? А не бывает, что сахарный диабет какой-нить ребенку по отцовской линии передался? Это все как?
Никто не отменяет проблем с деторождением из-за плятства. Только с обеих сторон проблемы могут быть, как из-за плятства мужа, так и из-за плятства жены, и гены никто не отменял.

Kirjan
посвященный
Сообщения: 7654
Зарегистрирован: 11.09.11 16:52

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Kirjan » 26.10.19 19:37

Мать Драконов писал(а):
26.10.19 19:26
если мужчина перетрахал все, что движется до брака, насобирал букет, передал жене. Такого не бывает?
Бабы таких онли и любят.Настоящих
полковников. Выбор самок. Задроту баба и
не дала бы.,Цыцки даже не показала бы .

зюма
аксакал
Сообщения: 4436
Зарегистрирован: 19.09.19 19:38
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение зюма » 26.10.19 20:10

Kirjan писал(а):
26.10.19 16:57
Поэпки, аборты, васьки. Стоит ли бабам искать генетиков после крутого
бульона в ЖПД, крыма и рыма?
Автора это беспокоит, тем более у неё и так проблемы в браке.

Аватара пользователя
Шеридан
посвященный
Сообщения: 9760
Зарегистрирован: 13.03.11 15:18
Откуда: Сектор 001
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Шеридан » 26.10.19 22:51

Kirjan писал(а):
26.10.19 19:37
Бабы таких онли и любят.Настоящих
полковников. Выбор самок. Задроту баба и
не дала бы.,Цыцки даже не показала бы .
Вот тут соглашусь. Ботанам тоже не дают! 8) :lol:

Аватара пользователя
AsLan
аксакал
Сообщения: 4839
Зарегистрирован: 21.01.19 14:57
Откуда: РФ
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение AsLan » 03.11.19 23:07

писал(а):
24.10.19 17:21
Но в господствующей парадигме признания ОЖП дефективными и виноватыми во всём
Именно.

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 06:03

Мать Драконов писал(а):
26.10.19 18:11
В моем примере генетика мужа подтверждена анализом
Ответ на это:
Kirjan писал(а):
26.10.19 19:23
замуж то целкой выходила ?
Если это. не так .
То. какие преензии к генетике мужа
Биология. Школьный курс: Родители передают детям своей наследственный материал (гены). Они находятся в хромосомах. Половина набора - от папы (доставляется спермотазоидом), половина набора от мамы (находится в яйцеклетке). При зачатии два половинных набора соединяются, получается полный и начинается развитие оплодотворённой яйцеклетки в зародыша.
В ряде случаев гены мутируют (изменяются) ещё до зачатия - под влиянием радиации, химического воздействия, накопления возрастных поломок в организме, случайно... И не всегда мутируют благоприятно. Они могут мутировать в любом из наборов хромосом - хоть в мужском, хоть в женском. Могут быть мутации в любой хромосоме. Могут хромосомы не досоединиться или наоборот, избыточные прицепиться.
Мутации могут тянуться ваапще из глубины веков от пращура и манифестироваться, т.к.олинаковые мутации встретились у мужа и жены.

При чем тут количество партнёров до беременности у кого бы то ни было, если речь идёт о наследственных и врождённых заболеваниях?
:facepalm: :facepalm: :facepalm:

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 08:17

RinaRi, строго говоря, не совсем все так, не все поровну от папы и мамы.
1. Сперматогенез есть, а вот "яйцеклеткогенеза" таки нет, срок жизни сперматозоида - 3-4 недели, срок жизни яйцеклетки - от рождения до "ее" овуляции, то есть у нее НАМНОГО больше шансов испытать на себе мутагенные факторы, в том числе и вирусогенные, занесенные левыми партнерами.
2. У зародыша есть еще и мт-ДНК, которая ТОЛЬКО от мамы, и которая тоже сказывается (по некоторым данным) на фенотипе. И которая тоже может мутировать по тем же причинам.
По той же причине, если тетка курила/кололась, лечилась сильнодействующими лекарствами - это отражается на потомстве с ГОРАЗДО большей вероятностью, чем если все то же самое было у М.

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 10:32

altayshaman, курение питье и прочее - ежу ясно, что длительный контакт в период внутриутробного развития окажут свое воздействие.
Генный материал, геном в этот момент уже заложен. Если лишняя хромосома, к примеру, уже заложилась или недостаток их - то хоть мама запейся и закурись, хоть веди абсолютно здоровый образ жизни - это не повлияет никак.
altayshaman писал(а):
04.11.19 08:17
(по некоторым данным)
ключевое слово - по некоторым. Генетика еще очень развивающаяся наука.
И масса девочек, похожих на папу и мальчиков, похожих на маму. А также до чертовой матери детишек, фенотипически удавшихся в дедушек-прадедушек и бабушек-прабабушек по мужской линии- так что все довольно зыбко.

altayshaman писал(а):
04.11.19 08:17
срок жизни сперматозоида - 3-4 недели,
в том-то и вся беда.
Именно поэтому бОльший пул мутаций идет от отцов. Причина довольно простая и снова из того же курса биологии: основная причина в непрерывном сперматогенезе. Если у женщин полный набор яйцеклеток на всю жизнь образуется еще до рождения, то у мужчин сперматозоиды появляются потом на протяжении почти всей жизни – то есть у мужчин клетки-предшественники продолжают делиться, делиться и делиться.
Мутации же получаются из-за ошибок копирования, когда клетка синтезирует вторую копию ДНК перед делением. Поскольку предшественники сперматозоидов продолжают делиться, то и мутаций в ДНК сперматозоидов будет больше, чем в ДНК яйцеклеток. Конечно, на яйцеклетки действуют другие мутагенные факторы, и какие-то мутации в них появляются, однако намного реже, чем в мужских половых клетка. Примерно в 5 раз, по результату ряда исследований. Число мутаций нарастает с возрастом - к вопросу о пожилых отцах (но это обычно - качество копирования с возрастом ухудшается. накапливаются ошибки, ухудшается и процесс апоптоза - запланированной смерти дефектной клетки и прочая мутотень. Именно на этом основании и рак - по большей части болезнь старшего возраста). У женщины, кстати, чем старше - тем меньше возможность забеременеть, так что и ее мутации при ней и остаются. А пожилые мужчины. не помня про ошибки при создании генного материала - пытаются размножиться. Хотя возраст украшает только коньяк и антиквариат, но никак не наследственный материал :facepalm:
Так что "постоянно новые сперматозоиды" - это не равно "постоянно со здоровым хромосомным набором)

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 11:19

RinaRi писал(а):
04.11.19 10:32
в период внутриутробного развития
В том-то и беда, что за ВЕСЬ период от рождения женщины по ее беременность включительно.
При делении "предшественников" сперматозоидов есть уйма механизмов отбора, устраняющих ошибки копирования.

Аватара пользователя
Elib-a
посвященный
Сообщения: 6842
Зарегистрирован: 17.03.19 19:18
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Elib-a » 04.11.19 11:24

RinaRi писал(а):
04.11.19 10:32
к вопросу о пожилых отцах
Во-во! Не зря же донором спермы может стать М до 35 лет.

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 11:35

altayshaman писал(а):
04.11.19 11:19
При делении "предшественников" сперматозоидов есть уйма механизмов отбора, устраняющих ошибки копирования.
угум.
иначе по планете ходили бы сплошь мутанты к нашему времени.
А так более менее справляемся. Но - есть ряд справочников по наследственным болезням. Довольно-таки толстых, мелким шрифтом напечатанных. Т.е.механизм-то срабатывает - но не всегда. А с возрастом - все хуже и хуже.

Отправлено спустя 16 минут 7 секунд:
Кстати, относительно воздействия неправильного образа жизни матери на плод - это немного другое, чем наследственно-обусловленная патология. Потому что от наследственно-обусловленной - никуда не денешься. Она все равно разовьется и манифестируется.
А тосическое воздействие - это немножко другое: влияние на развитие органов (пороки развития), на нервную систему и психику, внутриутробное инфицирование - все это (кроме пороков, несовместимых с жизнью) - условно корректируемо, в большей или меньшей степени.
Пример: перенесенная матерью в первом триместре вирусная инфекция может привести к формированию ВПС (врожденного порока сердца). Тип порока - от несовместимых с жизнью до т.н."малых". В настоящее время - очень многие, если не большинство пороков поддаются оперативному лечению, некоторая часть компенсируется с возрастом.
Второй пример: (случай из практики): поженились молодые люди из соседних поселков. Ей - 17, ему - 19-20. Никаких особых эксцессов, девочка скромная, не имевшая никаких половых партнеров до мужа, что у мужа было по сексу - хз, неважно - первая любовь, все дела.
Они расстались (слава те, господи, через лет 6 - 7).
За это время успели наплодить троих девочек. Обычные такие девочки, внешне - ни в очень симпатичную мать, ни особо в отца. А вполне в картинку из учебника "Наследственные болезни".

Потому что у мамы и у папы было что-то эдакое в генах рецессивное, у них самих и у родни не проявлявшееся - но на девочках с завидным постоянством повторившееся.
У девочек - всех троих - были два (!!!) наследственно обусловленных заболевания: гликогеноз+целиакия. Скорректировать состояние можно было только симптоматически. Если еще с целиакией худо-бедно можно было поразбираться, то тот типе гликогеноза, который был у всех троих предполагал продолжительность жизни до 3 - 5 лет. Так мы их и схоронили по очереди - в возрасте примерно 4 - 6 лет. И ничего не сделаешь. Гены пальцем не раздавишь.

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 15:23

RinaRi писал(а):
04.11.19 11:35
иначе по планете ходили бы сплошь мутанты к нашему времени
Не успел дописать, времени не было.
Так вот, яйцеклетки-то не делятся, то есть "живут" с самого начала, и потому в них любая мутация СОХРАНЯЕТСЯ неизбежно.
Если просто представить себе, что некий мутагенный фактор (условный нейтрон или рентгеновский квант) в среднем за единицу времени повреждает 1 гаплоидный набор, коих у Ж одномоментно присутствует несколько десятков, и они НАВСЕГДА, а у М - несколько миллиардов, и они обновятся через 3 недели, с отбраковкой большинства поврежденных - получим реальное соотношение вероятности получить бяку в диплоидном геноме от М и от Ж.
Другое дело, что это не акцентируется, думаю, по той же причине, по которой не говорится, скажем, что австралоиды реально тупые - политкорректность etc. В проблемах должен быть виноват мужчина.

Отправлено спустя 2 минуты 5 секунд:
RinaRi писал(а):
04.11.19 11:51
А тосическое воздействие - это немножко другое: влияние на развитие органов (пороки развития), на нервную систему и психику, внутриутробное инфицирование - все это
Я об этом речь не вел. Оно ежу понятно, но вопрос был о мутациях

Отправлено спустя 5 минут 14 секунд:
RinaRi писал(а):
04.11.19 11:51
Потому что у мамы и у папы было что-то эдакое в генах рецессивное, у них самих и у родни не проявлявшееся - но на девочках с завидным постоянством повторившееся
Это еще один вариант. Но он от пола не зависит. Хотя есть общеизвестная дрянь, которой болеют М, но НОСИТЕЛИ - Ж.

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 15:36

altayshaman, соотношение мутаций от матери: мутаций от отца - примерно 1:5:
Навскидку цитату первую попавшуюся:
Исландские генетики провели беспрецедентное по масштабу исследование мутагенеза у современных людей, проанализировав полные геномы 1548 «троек», включающих пару родителей и их потомка. Оказалось, что каждый новорожденный получает в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей, из которых 80% приносит сперматозоид, и только 20% — яйцеклетка. Подтвердился быстрый рост числа новых мутаций с возрастом отца: каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 мутации. Возраст матери тоже влияет на число мутаций у потомства, но не так сильно: каждый год жизни матери обходится потомству в 0,37 дополнительных мутаций. Распределение «материнских» мутаций по геному оказалось неравномерным: в нескольких участках частота их возникновения резко повышена. По-видимому, это связано с тем, что в этих участках чаще всего рвутся хромосомы в стареющих ооцитах. Похожий паттерн распределения материнских мутаций характерен для шимпанзе и горилл, но не для орангутанов. По-видимому, мы унаследовали этот паттерн от ранних представителей больших африканских человекообразных обезьян.

Здоровье и эволюционное будущее человечества во многом зависят от вновь возникающих мутаций, которые в большом количестве присутствуют в геноме каждого новорожденного. Не удивительно, что закономерности мутагенеза у людей привлекают самое пристальное внимание ученых.

Ранее было показано, что число новых (отсутствующих у родителей) мутаций в геномах новорожденных быстро растет с возрастом отца. Первые оценки, основанные на небольших выборках, показали, что каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем примерно две новые мутации (а у шимпанзе — целых три). Это объясняется тем, что клетки-предшественники сперматозоидов делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением геном реплицируется, а при репликации всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации.

Напротив, предшественники яйцеклеток (ооциты) формируются еще в период внутриутробного развития и затем хранятся, не претерпевая митотических делений. Поэтому с возрастом матери число новых мутаций у детей практически не растет. По крайней мере, так считалось до недавних пор, пока генетики имели возможность работать лишь с небольшим количеством полных геномов родителей и их детей (см. У шимпанзе, как и у людей, число мутаций у потомства зависит от возраста отца.

Связь между возрастом отца и числом новых мутаций у детей, по-видимому, имеет прямое отношение к выявленной в 2009 году отрицательной корреляции между возрастом отца и нейрокогнитивными показателями детей. Дети немолодых отцов в среднем имеют более низкие нейрокогнитивные показатели (рис. 1). С возрастом матери эти показатели обычно не только не снижаются, но даже растут. Здесь, конечно, нужно учитывать, что графики, подобные показанным на рис. 1, хотя и строятся с поправками на разные «осложняющие факторы», такие как социоэкономический статус, всё же не могут учесть все подобные факторы. Рост нейрокогнитивных показателей детей с возрастом матери, заметный на рис. 1, связан не с тем, что у женщин с возрастом становится меньше мутаций в яйцеклетках (это не так), а с тем, что в современном цивилизованном обществе женщины, начинающие рожать рано, уступают женщинам, начинающим рожать поздно, по частотам аллелей, положительно влияющих на когнитивные показатели. У мужчин такая зависимость тоже есть, но выражена слабее .

Однако в последнее время стали появляться данные, показывающие, что число новых мутаций у новорожденных все-таки растет с возрастом матери, хотя и не так быстро, как с возрастом отца. Это важное уточнение, как и ряд других, стало возможным благодаря удешевлению полногеномного секвенирования, что позволило многократно увеличить объем исследуемых выборок.

В новой статье, опубликованной в журнале Nature, исландские генетики сообщают о результатах изучения рекордного числа «троек», включающих полные геномы обоих родителей и их потомка. Авторы проанализировали 1548 таких троек, причем все геномы были отсеквенированы довольно качественно (с покрытием 35; см. Coverage). Прямое сравнение полных геномов потомка и обоих его родителей — трудоемкий, зато самый надежный способ определить число новых мутаций. В 225 случаях из 1548 в распоряжении исследователей, помимо геномов двух родителей и потомка, имелся также геном представителя следующего (третьего) поколения, то есть потомка потомка. Такие данные позволяют более надежно устанавливать происхождение (отцовское или материнское) новых мутаций представителя второго поколения, потому что эти мутации наследуются внуком или внучкой в составе фрагмента хромосомы, совпадающего с одной из хромосом либо деда, либо бабки.

Авторы обнаружили в общей сложности 108 778 новых мутаций (из них 101 377 — однонуклеотидные полиморфизмы, остальное — инделы; см. Indel). Таким образом, получилось в среднем по 108 778/1548 = 70,3 новых мутации на человека (рис. 2), что совпадает с прежними оценками.
У 91 «потомка» имелись монозиготные близнецы, чьи геномы тоже были отсеквенированы, чтобы оценить качество проделанной работы (в идеале все новые мутации, найденные у одного близнеца, должны быть обнаружены и у второго). Проверка показала, что в ходе секвенирования было пропущено или ошибочно идентифицировано не более 3% от общего числа реально присутствующих мутаций.

Отцовское или материнское происхождение удалось с максимальной точностью установить для 15 746 мутаций, зарегистрированных в тех тройках, где были данные по «потомкам потомков». Оказалось, что 80,4% новых мутаций имеют отцовское происхождение, то есть люди получают их с геномом сперматозоида. Число «отцовских» мутаций быстро растет с возрастом отца (синяя линия на рис. 3). Каждый год жизни отца прибавляет в среднем по 1,47 новых мутаций его потомкам. Это меньше, чем прежние оценки (около двух). Число мутаций материнского происхождения тоже увеличивается с возрастом матери, но вчетверо медленнее (красная линия на рис. 3) — на 0,37 за год жизни матери.
Рис. 3. Связь числа новых мутаций, полученных от отца и матери, с возрастом родителя

Рис. 3. Связь числа новых мутаций (DNMs, de novo mutations, по вертикальной оси), полученных от отца (синие) и матери (красные), с возрастом родителя (по горизонтальной оси). Рисунок из обсуждаемой статьи в Nature

Расчеты, основанные на большем числе новых мутаций (42 961), происхождение которых было установлено с меньшей достоверностью, дали почти такие же результаты (рост на 1,51 в год для отцовских и на 0,37 для материнских мутаций).

Ранее уже было замечено, что отцовские и материнские мутации различаются по своему характеру и распределению по геному. Новое исследование это подтвердило. Так, мутации C > T (замены цитозина тимином) в 1,3 раза чаще встречаются среди материнских мутаций, чем среди отцовских. Мутации T > G и C > A примерно во столько же раз чаще встречаются среди отцовских, чем среди материнских. Некоторые различия обнаружились также в скоростях изменения частоты разных типов мутаций с возрастом родителя (рис. 4).
Рис. 4. Изменение относительной частоты некоторых типов мутаций с возрастом родителя

Рис. 4. Изменение относительной частоты некоторых типов мутаций с возрастом родителя. Обозначения как на рис. 3. Изображение из обсуждаемой статьи в Nature

Один из самых неожиданных результатов состоит в том, что распределение материнских мутаций по геному оказалось крайне неравномерным (для отцовских мутаций это характерно в меньшей степени). В некоторых участках генома частота встречаемости материнских мутаций резко повышена. Особенно выделяется участок восьмой хромосомы длиной в 20 млн пар оснований, на котором материнские мутации возникают в 4,5 раза чаще, чем в среднем по геному. Особенно сильно (в 12,8 раз) повышена на этом участке частота материнских мутаций типа C > G. В некоторых других участках генома частота таких мутаций тоже заметно повышена. И количество мутаций C > G, и количество кластеров («сгущений») таких мутаций быстро растет с возрастом матери.

Если эти особенности возникновения материнских мутаций появились не вчера, а существуют в течение длительного времени, то в этих участках генома у людей должна быть повышена частота соответствующих однонуклеотидных полиморфизмов (то есть вариабельных нуклеотидных позиций, где у одних людей стоит нуклеотид C, а у других — G). Авторы проверили это предположение по имеющимся геномным данным (не только исландским), и оно полностью подтвердилось. Это значит, что повышенная частота мутаций C > G в этих участках генома свойственна нашему виду уже давно. Но насколько давно? Чтобы это выяснить, исследователи обратились к геномам различных обезьян. Оказалось, что шимпанзе и гориллы схожи с человеком по распределению полиморфизмов C > G, а орангутаны и другие обезьяны — нет. По-видимому, это значит, что выявленная особенность — повышенная частота мутаций C > G в нескольких строго определенных участках генома — появилась у наших предков после их отделения от предков орангутанов, но до отделения от предков горилл. Иными словами, она появилась у ранних представителей африканских больших человекообразных обезьян — african great apes.

Некоторые косвенные признаки (такие как частое расположение соседних материнских мутаций C > G на одной и той же цепи ДНК, а также совпадение регионов с повышенной частотой таких мутаций с регионами частой генной конверсии, не связанной с кроссинговером), указывают на то, что повышенная вероятность материнских мутаций C > G характерна для тех участков, где в стареющих ооцитах часто происходят разрывы двойной спирали ДНК. Эти участки по каким-то причинам рвутся чаще других, а мутации C > G появляются в ходе починки (репарации) двойных разрывов. Напомним, что клетки-предшественники сперматозоидов постоянно делятся, и большинство мутаций в них — это ошибки репликации ДНК. Напротив, клетки-предшественники яйцеклеток (ооциты) не делятся, а на годы и десятилетия «застывают» в профазе I мейоза. Поэтому большинство мутаций в них — это результаты повреждений ДНК, не связанных с репликацией. Возможно, дело тут в особенностях конфигурации хромосом в профазе I мейоза, в прочности разных участков хромосом, в «структурном стрессе», которому подвергаются хромосомы ооцитов в области хиазм, а также в снижении количества когезина в стареющих ооцитах.

Таким образом, исследование существенно уточнило наши представления о закономерностях мутагенеза у людей. При этом оно еще больше запутало и без того сложный вопрос о датировках давних эволюционных событий при помощи молекулярных часов. Из полученных результатов следует, что скорость накопления генетических различий между разошедшимися видами (которая для идеальной работы «молекулярных часов» должна быть постоянной) зависит, помимо прочего, еще и от того, в каком возрасте отцы и матери заводят детей. Авторы рассчитали, что увеличение среднего возраста отцовства на 10 лет привело бы к ускорению мутагенеза (в мутациях за год) на 4,7%. А если на такую же величину повысится средний возраст материнства, то мутагенез, наоборот, замедлится на 9,6%, потому что небольшое увеличение числа мутаций в старых ооцитах будет с лихвой перекрыто замедлением смены поколений. Таким образом, в уравнение молекулярных часов добавились новые неизвестные.

Источник: Hákon Jónsson, Patrick Sulem, Birte Kehr, Snaedis Kristmundsdottir, Florian Zink, Eirikur Hjartarson, Marteinn T. Hardarson, Kristjan E. Hjorleifsson, Hannes P. Eggertsson, Sigurjon Axel Gudjonsson, Lucas D. Ward, Gudny A. Arnadottir, Einar A. Helgason, Hannes Helgason, Arnaldur Gylfason, Adalbjorg Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Thorunn Rafnar, Mike Frigge, Simon N. Stacey, Olafur Th. Magnusson, Unnur Thorsteinsdottir, Gisli Masson, Augustine Kong, Bjarni V. Halldorsson, Agnar Helgason, Daniel F. Gudbjartsson & Kari Stefansson. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland // Nature. Published online 20 September 2017. DOI: 10.1038/nature24018.

Отправлено спустя 6 минут 1 секунду:
altayshaman писал(а):
04.11.19 15:30
Так вот, яйцеклетки-то не делятся, то есть "живут" с самого начала, и потому в них любая мутация СОХРАНЯЕТСЯ неизбежно.
Именно. А сперматозоиды постоянно в делении и накапливают еще до чертовой матери мутаций в процессе деления - ошибки идут, их никуда не денешь. Яйцеклетка как замерла в период возникновения - так, почти что и законсервировалась. Она ничего нового не накопит. А они - все новое и новое накапливают. И чем старше и чем больше неблагоприятных факторов в окружающей среде - тем больше этих поломок.
Очень хорошо с этим знакомы те, кто изучал геномы сотрудников ряда предприятий ВПК - там вааще все круто :facepalm: - причем именно у мужчин :facepalm:

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 15:47

RinaRi, я нигде не увидел, что речь идет именно о кодирующей части ДНК. Потому как во всяких кусках ретровирусов может происходить что угодно, не подверженное никакому отбору или исправлению. А вот что причина ПАТОЛОГИЧЕСКИХ мутаций чаще в отце - Вы пока не доказали.

Отправлено спустя 3 минуты 45 секунд:
RinaRi писал(а):
04.11.19 15:42
мутаций в процессе деления - ошибки идут
Вы точно не путаете ШТАТНЫЕ ошибки репликации,когда подменяется ОДИН нуклеотид с мутациями от токсинов/вирусов/радиации, когда целые немаленькие куски последовательности превращаются в кровькишкираспидарасило?

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 16:05

altayshaman, можно еще подискутировать про роль мутаций, пока админы по ушам за оффтоп не настучали :D
мутации,про которые идет :?: речь в цитате - это именно те, которые были унаследованы - именно поэтому и рассматривались "тройки" - родители+потомок/потомки
Мутации возникают постоянно. И они могут сказаться положительно/отрицательно/никак (по крайней мере на данном этапе).
altayshaman писал(а):
04.11.19 15:50
ШТАТНЫЕ ошибки репликации,когда подменяется ОДИН нуклеотид с мутациями от токсинов/вирусов/радиации, когда целые немаленькие куски последовательности превращаются в кровькишкираспидарасило?
нет, это также трудно перепутать, как генную мутацию с хромосомной аберрацией :D

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 16:18

RinaRi писал(а):
04.11.19 16:05
это именно те, которые были унаследованы
Еще раз. В хвосте какого-нить ретровируса Г заменилось на А. Мутация закономерно унаследовалась. Кому от этого жарко или холодно?

Аватара пользователя
RinaRi
посвященный
Сообщения: 8054
Зарегистрирован: 19.05.17 19:19
Пол: Ж

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение RinaRi » 04.11.19 17:01

altayshaman писал(а):
04.11.19 16:18
Кому от этого жарко или холодно?
получателю мутации.
Мы все, по большому счету - результат мутаций. Масса изменений сохранила вид. По пути отбраковывая несовместимые с продолжением существования вида мутации. Часть мутайций, как приведенные в пример - в хвосте...Г на ...А - которые пока ника не влияют - сохранились "про запас" и пока молчат.

Аватара пользователя
Nosorog
аксакал
Сообщения: 5489
Зарегистрирован: 25.01.18 06:02
Откуда: Украина
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Nosorog » 04.11.19 20:54

RinaRi писал(а):
04.11.19 10:32
Конечно, на яйцеклетки действуют другие мутагенные факторы, и какие-то мутации в них появляются, однако намного реже, чем в мужских половых клетка. Примерно в 5 раз, по результату ряда исследований.
Нифуяссе! :shock:
А ты, конечно, и ссылочку дашь на литературу соответствующую, чтобы почитать? На піздёжь ведь похоже.

Аватара пользователя
_Shaman_
посвященный
Сообщения: 10331
Зарегистрирован: 09.04.14 16:33
Откуда: Алтай
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение _Shaman_ » 04.11.19 22:17

RinaRi писал(а):
04.11.19 17:01
и пока молчат.
Они и будут молчать, если на некодирующих участках. Более того, скорее всего будут молчать и на кодирующих, потому что там дублирующих фрагментов тоже немало.
Большинство рядовых мутаций вообще не имеет никаких последствий. Небольшая часть влияет на фенотип, создавая те самые новые признаки, благодаря которым происходит эволюция. И вот из них уже многие оказываются патологическими.
Надо сказать, что большинство таких мутаций, ведущих к серьезным патологиям, отсеиваются отбором еще на столь ранних стадиях беременности, что Ж такое абортирование воспринимает как просто начало очередных месячных.
Разумеется, это все ни в какие исследования вроде приведенного Вами не может попасть, и определить, от кого они из родителей - ну никак невозможно.
В свою очередь по моим личным наблюдениям, естественно, не репрезентативным, среди "поздних" детей таки "всесторонне и гармонично развитых" ну никак не меньше.
Заметно было на сравнении одногруппников и потом аспирантов: поскольку учился я на заочном, то в среднем возрастной состав студентов и аспирантов получился практически одинаковым. При этом в аспирантуре гораздо чаще приходилось слышать про "пожилых" или "стареньких" родителей.

Отправлено спустя 2 минуты 46 секунд:
Nosorog писал(а):
04.11.19 20:54
ссылочку
выше многабукав - цитата про исследование британских исландских учоных. Которые, разумеется, доказали, что во всем виноваты мужчины.

Аватара пользователя
Nosorog
аксакал
Сообщения: 5489
Зарегистрирован: 25.01.18 06:02
Откуда: Украина
Пол: М

О здоровье ребенка и наследследственности

Сообщение Nosorog » 04.11.19 22:37

altayshaman писал(а):
04.11.19 22:20
выше многабукав - цитата про исследование британских исландских учоных. Которые, разумеется, доказали, что во всем виноваты мужчины.
Да, я увидел уже после моего вопроса.
Загуглил.
Гугл вывел меня на российский ресурс "элементы.ру".
На всякий пожарный, дам ссылочку:
https://elementy.ru/novosti_nauki/43311 ... _roditeley
Российский "популизатор" пишет неизвестно что,
ссылаясь на исландские источники.
Ну спасибо, что он хоть биолог-палеонтолог, а не гинеколог-сварщик. :)
Загуглил оригинал.
Увы, он закрыт, требует платного доступа.
Но даже по аннотации видно,
что в русском переводе масса косяков
и спорных мест.
Тем не менее, статью на русском внимательно прочитал, как и комментарии к ней.
Ну, не один я такой "вумный".
Позволю себе процитировать парочку весьма примечательных комментариев к статье,
прошу прощения за объем:
Комментарий 1:
Понимаю, что мой комментарий будет запоздалым, но раз прошлые комментаторы не обратили внимание на это, то я все же напишу. Публикации о связи числа мутаций потомков с возрастом отцов продолжаются уже лет 10. 5 лет назад на Элементах эта тема появилась с подачи Алексея Кондрашова: http://old.elementy.ru/nauchno-populyar ... i_opasnost А вот когда я был студентом, то внимание акцентировали на тяжелых патологиях, вызванных генетическими причинами, связанными с возрастом матери. Классический пример: синдром Дауна. Если смотреть на работу исландских ученых, то такие явления как бы совсем не существуют. Связь между мутациями, наследованными от отца и болезнями в явном виде не демонстрируется. Замечу, что даже картинка в тексте уважаемого Александра Маркова на имеет прямого отношения к тексту, а лишь создает эмоциональный фон. Причем один из комментаторов правильно заметил, что к генетике когнитивные тесты притянуть очень тяжело. Зачем же заниматься возрастом отцов? Я полагаю, что обществу хотят продать "высокотехнологичную медицинскую помощь", то есть уговорить молодых отцов "законсервировать" про запас свой еще не мутировавший материал. Сейчас экстракорпоральное оплодотворение это уже индустрия с большими оборотами и доходностью. Обязать делать "детей из пробирки" всех нормальных людей это просто логичный шаг их бизнес стратегии. А оплатить нескольким ученым, популяризаторам науки, блоггерам публикации на заданную тему это просто затраты на рекламу. А следом уже начнет работать созданная инфраструктура перинатальных центров, будут выхаживать тех самых детей из пробирки и обрекать родителей на новые траты. Давайте огласим вероятность того, что "ребенку из пробирки" понадобится в дальнейшем "высокотехнологичная помощь"? Или может уважаемые авторы Элементов предлагают радикальное изменение демографической модели? Например, когда в ВУЗ будут брать только при предъявлении справки об отцовстве (с подкреплением факта отцовства полным сиквенированием генома отца и ребенка)?
Комментарий 2:
Возрастом отцов занимаются, думается, еще и потому, что возрастом матерей заниматься считается неприлично и антифеминистично - информация о росте вероятности врожденных пороков с возрастом матери будет оказывать давление на женщин не начинать карьеру, а это никуда не годится. Думается, влияние бизнеса внешнего оплодотворения (IVF), если оно здесь и есть, это вишенка на торте.
Делать детей из пробирки народ сам повалит и деньги понесет, как только станет возможно отбирать эмбрионы по более "интересным" признакам, чем пол и цвет глаз (что возможно уже сейчас), я уж не говорю о редактировании (что пока имеет довольно смутные перспективы за исключением исправления редких генетических заболеваний, вызванных точечными мутациями). В этом отношении наблюдать следует за Китаем, там с такими вещами особенно не стесняются.
Когнитивные способности в нормальных (наличествующих в подавляющем большинстве семей в развитых странах) условиях минимум на 50%, а вероятно на 80% врожденные, это доказано на масштабных (N>10000) исследованиях одно/разнояйцевых близнецов, росших вместе и раздельно.


Выводы: RinaRi, данные, на которые ты ссылаешься, манипулятивные. Впрочем, для ОЖП это в порядке вещей. :lol:

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Dreams, Firefly, Fraktall, Google [Bot], LanaSvtlana, Грешный Ангел, Yandex [Bot] и 28 гостей